Presentato nella Sala del Refettorio della Camera dei Deputati, in collaborazione con l’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, MonitoRare – il IV Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. onlus e grazie al contributo non condizionato di Assobiotec l’Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie che fa parte di Federchimica.
Fondamentale, anche per questa edizione, la fattiva collaborazione di moltissimi stakeholder della comunità dei rari, a partire dal Ministero della Salute, dai Centri di coordinamento regionale per le MR, AIFA, CNMR-ISS, Orphanet, Telethon, BBMRI, TNGB, Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, SIMMESN che hanno fornito dati aggiornati disegnare lo scenario delle malattie rare nel nostro Paese e confrontarsi con l’Europa.
Nato quattro anni fa dall’intuizione che una sfida così impegnativa al Sistema Sanitario Nazionale come le Malattie Rare non poteva neppure essere affrontata senza uno strumento per misurare e valutare l’entità dei problemi, MonitoRare offre un quadro generale con dati sull’epidemiologia, sull’accesso alla diagnosi, alle terapie, all’assistenza, oltre che sull’organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica. Uno strumento utile per ottimizzare al meglio le risorse esistenti e intervenire nelle aree di criticità in un’ottica di sostenibilità globale del sistema.
Molte le novità di questo Rapporto grazie ad un 2017 ricco di novità in tema di malattie rare. Sullo scenario l’adeguamento da parte di Regioni/PPAA, al nuovo elenco delle malattie rare di cui all’art. 52 e all’Allegato 7 del DPCM “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all’articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502”, delle reti regionali per le malattie rare con l’individuazione dei relativi presidi e dei registri regionali delle malattie rare (RRMR). Tutte le Regioni/PPAA hanno adempiuto al compito anche se alcune successivamente al termine dei 180 giorni dall’entrata in vigore del decreto, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 18 marzo 2017.
L’elenco dei nuovi LEA è aumentato di 110 entità che si dividono tra singole malattie rare e gruppi.
La proposta di aggiornamento è stata elaborata in collaborazione con il Tavolo Interregionale delle Malattie Rare. L’elenco è stato quindi completamente riorganizzato: in particolare, prevede che i gruppi di MR siano “aperti” in modo da consentire che tutte le malattie rare riconducibili a un gruppo, anche se non puntualmente elencate, abbiano diritto all’esenzione.
“In questa legislatura le malattie rare occuperanno un posto fondamentale, sia per quanto riguarda la pubblicazione delle nuove Linee Guida (attese a brevissimo), sia per quanto riguarda i LEA. Ma è nell’attenzione specifica ai bisogni socio sanitari e non solo sanitari che ci concentreremo in questi mesi di lavoro. I diritti dei Malati Rari non possono essere discriminanti in nessun caso, a cominciare dal diritto alle cure e al lavoro. Intendiamo assicurare loro le migliori cure disponibili anche non strettamente farmacologiche e stiamo predisponendo una legge che assicuri loro la possibilità di lavorare senza pregiudizi”, aggiunge la Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare.
Nel 2017 finalmente è stata avviata l’implementazione dello screening neonatale esteso su circa 40 malattie metaboliche ereditarie. L’iter è stato lungo e complesso ma istituzioni, PA e associazioni
delle persone con malattia rara hanno lungamente lavorato per arrivare al Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016 “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie” che sta avvenendo con velocità differenziate nei territori.
Un passo davvero importante dal momento che ogni anno un neonato su 3 mila circa nasce in Italia con una delle oltre 800 malattie metaboliche congenite e la tempestiva diagnosi consente di adottare, fin dai primi giorni di vita, le terapie necessarie in grado di migliorare il decorso della malattia.
“La Legge 167, che ha esteso all’intero territorio nazionale lo screening neonatale allargato a oltre 40 patologie pone l’Italia all’avanguardia in Europa e costituisce un passo avanti importante in termini di riduzione delle diseguaglianze di salute, che però non basta.” – aggiunge il Prof. Giancarlo La Marca, Presidente SIMMESN – Infatti ancora oggi a distanza di più di anno dalla entrata in vigore della legge ci sono Regioni che non hanno ancora resa operativa la legge, in parte o del tutto. Tuttavia va sottolineato come mentre Il rapporto tecnico del 2016 della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale indicava che solo il 53% dei neonati italiani aveva accesso allo screening allargato, oggi le stime di copertura sono maggiori del 80%. L’obiettivo è però la copertura totale che va raggiunto prima possibile, anche sensibilizzando i futuri genitori su quello che è un diritto di tutti i bambini che nascono. L’informazione nei punti nascita è ancora troppo carente e il personale sanitario, spesso sottodimensionato per le esigenze specifiche non sempre riesce a dedicare il tempo necessario a spiegare a che cosa serve quel prelievo. Raggiunta la copertura totale, sarà fondamentale inserire nuove malattie nei pannelli di screening, penso alle malattie lisosomiali, alle immunodeficienze, ad alcune leucodistrofie, ai deficit di creatina, alla sindrome adrenogenitale, alla SMA, alle emoglobinopatie. Per questo servono finanziamenti, speriamo di ottenerli al più presto e partire con la sperimentazione che normalmente precedono l’estensione al pannello nazionale”.
Le Regioni si sono impegnate anche nel più generale ambito di intervento rivolto alle persone con disabilità, rappresentato dalla definizione dei programmi di intervento del Fondo per l’assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare , parte della ben più ampia Legge n. 112/2016, meglio conosciuta come legge del “Dopo di noi”: ad oggi, l’effettiva implementazione delle misure di cura e protezione previste dal Fondo istituito con una dotazione di 90 milioni di euro per l’anno 2016 e 38,3 milioni di euro per l’anno 2017 non sono ancora effettivamente tangibili in tutti i territori. Infatti, gli interventi resi possibili dalle risorse stanziate sono partiti solo in 4 regioni.
Anche le notizie sul fronte dei farmaci per le malattie rare sono incoraggianti e l’Italia dimostra, una certa sensibilità istituzionale consentendo l’accesso al trattamento farmacologico con diversi strumenti legislativi, oltre a quelli disponibili a livello europeo e internazionale per cercare di venire incontro il più possibile alle esigenze dei pazienti. Non da ultimo la messa in campo della competenza dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze, una importante struttura pubblica, senza scopo di lucro, che ha permesso di fare fronte rapidamente alle esigenze di quei cittadini che non avevano più accesso al proprio farmaco a causa della sua scomparsa o penuria sul mercato.
Anche AIFA fa la sua parte con la Legge 326/2003, Art. 48 attraverso cui ben 82 le persone malattia rara (a fronte di 126 richieste (65,1%)) che hanno usufruito del fondo per un importo complessivo di spesa superiore ai 14 milioni di euro (7,4 mln € nel 2016, 1,1 mn € nel 2015) per l’impiego di farmaci orfani e di medicinali che rappresentano una speranza ma che sono in attesa di commercializzazione.
Aggiunge, Giuseppe Secchi – GDL Malattie Rare e Farmaci Orfani Assobiotec – Federchimica, Quello delle malattie rare è un settore nel quale l’industria biotech, compresa quella nazionale, ha dato e sta dando un grandissimo contributo, sia dal punto di vista della ricerca che da quello degli investimenti. Il numero delle terapie disponibili è in costante crescita e il nostro Paese gioca un ruolo di primo piano con 21 terapie nate da 14 biotech nazionali e la straordinaria storia di ricerca che ha portato allo sviluppo della prima terapia genica ex vivo basata su cellule staminali destinata al trattamento dei pazienti affetti dalla malattia rara ADA-SCID. Numeri e fatti certamente positivi ma che non cancellano i diversi problemi che ancora ci sono in questo settore. Tra i più importanti sicuramente quello delle troppe diagnosi ancora tardive. E’ dunque fondamentale lavorare affinchè tutte le malattie per le quali esiste una terapia farmacologica o dietetica efficacie possano essere comprese negli screening neonatali. Da parte dell’industria Biotech rimane forte l’impegno nella ricerca così come nella diffusione delle conoscenze in questo settore. E va proprio in quest’ultima direzione il supporto, confermato per il quarto anno, ad UNIAMO nel progetto MonitoRare, interessante ed approfondito strumento di informazione ed educazione per tutti gli stakeholder del settore.”
Accanto agli aspetti sicuramente positivi che scaturiscono dal nuovo assetto normativo e sociale, ne permangono alcuni negativi. Tra questi:
– mancata costituzione del Comitato Nazionale previsto dal Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2013-2016;
– mancata valutazione del PNMR 2013-2016;
– mancato avvio della nuova programmazione nazionale di settore.
“Anche se il primo PNMR, realizzato in collaborazione con rappresentanti delle persone con malattia rara ha dato buoni frutti, lo stesso documento evidenzia che le malattie rare sono non solo una sfida ma anche un importante laboratorio del “fare salute e sanità pubblica” come dimostrano i dati di MonitoRare,” afferma Tommasina Iorno, Presidente di Uniamo Fimr onlus. “Sono patologie ad alta complessità assistenziale e l’impatto nella vita delle persone non tocca solo il piano della salute, ma quello psico-sociale dell’intero nucleo familiare: isolamento, discriminazione, povertà accompagnano spesso il percorso di vita di chi convive con queste patologie. C’è bisogno di un approccio comune in tutti i territori per dare un supporto a queste famiglie che includa anche l’aspetto socio-assistenziale e strumenti di integrazione scolastica e lavorativa. È urgente il nuovo PNMR che preveda risorse dedicate, che includa la parte socio-assistenziale e di inclusione scolastica e lavorativa, senza dimenticare la delicata fase di monitoraggio, solo così si potranno dare risposte realmente adeguate ai bisogni delle famiglie in un’ottica di sostenibilità. È qui che ci appelliamo con forza al nuovo Ministro, affinché faccia partire al più presto i lavori per il PNMR 2017-2020, già in ritardo di un anno. Noi siamo pronti” conclude il Presidente di UNIAMO FIMR onlus
MonitoRare è stato presentato durante una conferenza in cui si è fatto il punto su alcuni capitoli del Rapporto: Responsabilità Sociale, Ricerca e Assistenza. All’importante tema dei Registri è stato dedicato un focus che ha visto coinvolti Clementina Radio per Orphanet Italia, Domenica Taruscio per il CNMR-ISS, Paola Facchin, coordinatrice Tavolo Tecnico Interregionale Malattie Rare, Sandra
Petraglia, Dirigente Ufficio Ricerca Indipendente Rappresentante AIFA, Maria Luisa Lavitrano, Coordinatore BBMRI
