Il Comitato Scientifico di Ring14 International, composto da eccellenti scienziati provenienti da vari paesi del Mondo (http://www.ring14.org/ita/83/comitato-scientifico/), ha valutato e selezionato, utilizzando il sistema del “peer review” (revisione tra pari) i due progetti più meritevoli.
I due progetti selezionati, della durata di un anno e finanziati da Ring14 International con Grant del valore di 50.000€ cadauno, sono diretti dal Prof. Antony Wynshaw-Boris, ricercatore presso la Case Western Reserve University di Cleveland (USA) e dalla Prof.ssa Nancy Spinner, ricercatrice afferente alla University of Pennsylvania di Philadelphia (USA).
Il primo progetto dal titolo “PRODUZIONE DI MODELLI CELLULARI STABILI E INDUCIBILI (IPSC) DELLA SINDROME RING 14” si pone l’obiettivo di poter studiare in maniera sempre più approfondita la fisiopatologia di malattie genetiche come la sindrome Ring14 e capirne i meccanismi alla base.
Per raggiungere questo obiettivo è necessario poter disporre di sistemi “modello” efficienti e stabili. Uno dei sistemi più utilizzati ad oggi sono le cellule iPSC (Cellule Staminali Pluripotenti indotte).
In questo modo si otterranno cellule che diventeranno un modello affidabile per le diverse anomalie a carico del cromosoma 14. E’ importante evidenziare che una volta che queste iPSC specifiche per il Ring14 verranno validate, saranno anche messe a disposizione di tutti gli altri ricercatori al mondo che ne faranno richiesta, fornendo un ulteriore impulso all’avanzamento della ricerca per lo sviluppo di nuovi protocolli e applicazioni per chi è affetto dalla Sindrome Ring14.
Il secondo progetto dal titolo “ANALISI DEI CROMOSOMI 14 AD ANELLO IN TESSUTI NEURONALI UMANI”, parte dal presupposto che la Sindrome Ring14 è una malattia debilitante che provoca epilessia farmaco-resistente, grave disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo. Nessuno studio fino ad ora si è concentrato sugli aspetti di neuropatologia cellulare nel Ring14 e questo principalmente a causa della mancanza di appropriati modelli di studio.
Per studiare gli aspetti neuronali nella Sindrome Ring14, i ricercatori intendono trasformare le iPSC ottenute dai pazienti in cellule nervose differenziate, cioè già “mature”. Una volta caratterizzati, tali modelli potranno essere i bersagli su cui sviluppare approcci terapeutici mirati al alleviare la sintomatologia nella Ring14 e, più in generale, anche in altre malattie dovute a cromosomi ad anello.
