Le sindromi del cromosoma 14 sono malattie genetiche rare causate da alterazioni del DNA, in modo particolare dal cromosoma 14. In alcuni casi uno dei due cromosomi assume la forma di un anello, in altri la coppia perde o trasferisce materiale genetico.
Queste aberrazioni cromosomiche sono responsabili di una sindrome genetica caratterizzata da epilessia farmacoresistente, ritardo motorio e mentale, deficit immunitario e da un insieme di altre gravi disabilità.
Un gruppo di famiglie con bambini affetti da queste sindromi ha fondato nel 2002 l’Associazione Ring14 Italia Onlus che, negli ultimi dieci anni, si è prodigata per migliorare la qualità di vita di bambini colpiti restando l’unico punto di riferimento per centinaia di famiglie nel mondo: siamo presenti in cinque continenti, in 23 paesi e comunichiamo in cinque lingue.
Oltre ad assicurare una continua assistenza alle famiglie nella cura dei loro figli, a Ring14 è stato riconosciuto un ruolo chiave nella promozione e nello sviluppo della ricerca biomedica. Infatti, sin dall’anno di fondazione, Ring14 ha sostenuto e aiutato in maniera significativa importanti progetti scientifici, come: la creazione di modelli e linee cellulari stabili della sindrome Ring14, il profilo dell’espressione genica di cellule Ring14 immortalizzate, correlazioni genotipo-fenotipo e studi sullo sviluppo del linguaggio.
Circa dieci anni più tardi, questi progressi in campo medico e sociale, hanno ispirato la creazione del network Ring14 International, fondata nel 2014 da Ring14 Italia e Ring14 USA.
Un ringraziamento speciale è dato all’Avv. Corrado Fiscale e ai suoi colleghi dello Studio Legale Hogan Lovells che hanno fin dall’inizio collaborato pro-bono con l’Associazione, aiutandola nello svolgimento di tutte le procedure e formalità necessarie per la sua costituzione, la governance e la relativa iscrizione al Registro Unico delle ONLUS.
Ring14 International è dunque una Onlus di 2° livello con struttura ad ombrello, che ha la funzione di network di coordinamento fra le varie sedi, aperte in diversi paesi del Mondo, con medesime caratteristiche e scopi. Obiettivo dell’Associazione è sostenere e favorire, a livello internazionale, l’attività di ricerca medica e scientifica sulla Sindrome del Cromosoma 14 e svolgere attività gratuita di assistenza, supporto, tutela e aiuto a favore delle persone malate e delle loro famiglie, promuovere la creazione di nuove sedi in diversi paesi del Mondo coordinando le loro azioni nei principali ambiti strategici.
Questo Network aiuterà ad assistere le famiglie in vari territori, a meglio diffondere le informazioni su queste sindromi rare e consentirà di gestire le risorse economiche in un modo efficiente finanziando progetti di ricerca in vari laboratori del Mondo.
Proprio in questo mese sono state aperte nuove sedi in Spagna, Regno Unito, Olanda e Francia che sono già state incorporate nel network Ring14 Intenational, che si amplierà ulteriormente nei prossimi mesi.
Un rappresentante di ogni sede parteciperà al Consiglio Direttivo di Ring14 International che è presieduto da Stefania Azzali, Vice-Presidente di Ring14 Italia.
Al fine di meglio promuovere la ricerca, Ring14 International ha creato un Comitato Scientifico Internazionale (SAB, Scientific Advisory Board) e nominato un coordinatore scientifico, il Dott. Marco Crimi. Il SAB, presieduto dal Prof. Giovanni Neri (Università Cattolica di Roma), è composto dai Proff. Pietro De Camilli (Yale University, USA), Andrew DeWoody (Purdue University, USA), Stylianos Antonarakis (Università di Ginevra, Svizzera) e Phil Hieter (University of British Columbia Canada). Con l’ufficio di coordinamento scientifico, il SAB avrà la responsabilità di gestire gli scienziati a livello mondiale per sviluppare nuove cure e soluzioni per la sindrome del cromosoma 14 e per definire nuove strategie scientifiche per gli sviluppi futuri.
Ring14 supporta la ricerca scientifica di base e traslazionale mediante il suo grande impegno in progetti volti a sviluppare la conoscenza scientifica sulle sindromi del cromosoma 14. Ring14 International organizza attività scientifiche dedicate alla pianificazione strategica dell’attività di ricerca e finanzia Grant a cadenza annuale aperti a tutti i ricercatori nel mondo. Il processo di selezione viene svolto rispettando i migliori standard internazionali e impiegando professionisti dedicati con esperienze scientifiche specifiche nei loro settori. Tutte le decisioni legate al finanziamento della ricerca sono pertanto soggette ad un processo di “revisione tra pari” (“peer-review”) da parte del SAB di Ring14.
Nel dicembre 2009 Ring14 Italia, prima associazione in Italia, ha sottoscritto un accordo con il network Telethon di biobanche genetiche per la raccolta di campioni di sangue e cute dei nostri pazienti e dei loro famigliari presso la biobanca dell’Ospedale Galliera di Genova. Questa Biobancaconserva al momento più di 300 campioni biologici a disposizione della comunità scientifica internazionale. Tale impegno sarà ora mantenuto da Ring14 International.
Ring14 gestisce anche un database di dati clinici raccolti dalle famiglie. Esso è estremamente utile nel determinare quali sintomi possono essere collegati a queste sindromi e per incoraggiare e sviluppare la ricerca trasversale. Il database di Ring14 può essere liberamente consultato ed è accessibile anche tramite piattaforme europee, come RD-Connect (www.rd-connect.eu).
L’Associazione organizza anche Workshops internazionali che coinvolgono esperti nel campo della citogenetica, della genetica molecolare, in applicazioni cliniche ed epilessia allo scopo di promuovere nuove idee e approcci innovativi per lo studio di queste malattie e convegni/vacanze per famiglie e pazienti.
Le prospettive future sono centrate su:
– Mantenimento di candidature annuali per borse di ricerca
– Organizzazione di workshop internazionali per ricercatori e riunioni per famiglie
– Promozione della raccolta di campioni biologici e dati clinici
– Apertura di nuove sedi a livello mondiale
Il 27 luglio 2015 le associazioni RING14 Espana, Ring14 France, RING14 The Netherlands e RING14 United Kingdom, hanno aderito e sono diventate socie dell’associazione RING 14 INTERNATIONAL, costituita un anno fa da RING14 Italia e RING14 USA.
Nei prossimi mesi nuovi soci da altri Paesi dovrebbero aderire a RING14 INTERNATIONAL, ampliando ulteriormente tale network internazionale.
RING14 INTERNATIONAL è una Onlus di 2° livello (ossia un’associazione di associazioni) che ha la funzione di network di coordinamento fra le varie associazioni in diversi paesi del Mondo, con medesime caratteristiche, scopi e obiettivi.
Obiettivi principali di RING 14 INTERNATIONAL sono:
- sostenere e favorire, a livello internazionale, l’attività di ricerca medica e scientifica sulla Sindrome del Cromosoma 14
- promuovere l’apertura di nuove sedi Ring14 in diversi paesi del Mondo
- svolgere attività gratuita di assistenza, supporto, tutela e aiuto a favore delle persone malate e delle loro famiglie
- ricercare e mettere in contatto tutte le famiglie con persone affette dalla Sindrome del Cromosoma 14 e dalle patologie correlate perché trovino nell’associazione un punto di riferimento, di informazione e di assistenza; e
- collaborare con altre associazioni, nazionali ed internazionali, aventi scopi e finalità analoghi, coordinando le loro azioni nei principali ambiti strategici.
Un rappresentante di ogni nuova Associazione Ring14 socia, parteciperà al Consiglio Direttivo di Ring14 International che è presieduto da Stefania Azzali, Vice-Presidente di Ring14 Italia.
“Quando abbiamo iniziato a pensare a questo ambizioso progetto di sviluppo – sostiene Stefania Azzali – mai avremmo immaginato di raggiungere in tempi così brevi un risultato così rilevante e concreto. Sono certa che molte famiglie beneficeranno di questa nuova struttura, trovando riferimenti più vicini a loro, che potranno aiutarle e assisterle in modo concreto. La sfida – prosegue Azzali – è nel raggiungere quest’obiettivo partendo da realtà locali molto diverse per cultura, lingua e competenze personali delle famiglie che le gestiscono. Per non disperdere energie e rischiare di avere sedi non allineate, Ring14 International dovrà lavorare per mettere a fuoco principi e valori condivisi e creare una policy chiara ed efficace. In questo modo avremo anche la possibilità di coinvolgere nuove famiglie che prima non conoscevano la nostra esistenza e formare medici e specialisti.”
Un ringraziamento speciale è dato all’Avv. Corrado Fiscale e ai suoi colleghi dello Studio Legale Hogan Lovells che hanno fin dall’inizio collaborato pro-bono con l’Associazione, aiutandola nello svolgimento di tutte le procedure e formalità necessarie per la sua costituzione, la governance e la relativa iscrizione al Registro Unico delle ONLUS.
Le sindromi del Cromosoma 14 sono malattie genetiche rare causate da alterazioni del DNA, in modo particolare dal quattordicesimo cromosoma. In alcuni casi uno dei due cromosomi assume la forma di un anello, in altri la coppia perde o trasferisce materiale genetico.
Queste aberrazioni cromosomiche sono responsabili di una sindrome genetica caratterizzata da epilessia farmacoresistente, ritardo motorio e mentale, deficit immunitario e da una grande quantità di altre anomalie fisiche.
Al fine di meglio promuovere la ricerca, Ring14 International ha creato un Comitato Scientifico Internazionale (SAB Scientific Advisory Board) e nominato un coordinatore scientifico, il Dott. Marco Crimi. Il SAB, presieduto dal Prof. Giovanni Neri (Università Cattolica di Roma), è composto dai Proff. Pietro De Camilli (Yale University, USA), Andrew DeWoody (Purdue University, USA), Stylianos Antonarakis (Università di Ginevra, Svizzera) e Phil Hieter (University of British Columbia Canada). Con l’ufficio di coordinamento scientifico, il SAB avrà la responsabilità di gestire gli scienziati a livello mondiale per sviluppare nuove cure e soluzioni per la sindrome del cromosoma 14 e per definire nuove strategie scientifiche per gli sviluppi futuri.
“La comunità scientifica internazionale – prosegue Azzali – riconosce in RING14 un modello di efficienza e buone prassi, ne è la prova il gruppo di eminenti ricercatori che hanno accettato di entrare nel nostro SAB”
RING14 sponsorizza la ricerca di base e traslazionale mediante il suo grande impegno in progetti volti a sviluppare la conoscenza scientifica sulle sindromi del cromosoma 14 finanziando Grant a cadenza annuale aperti a tutti i ricercatori nel mondo. Il processo di selezione è svolto rispettando le migliori metodologie e impiegando professionisti dedicati con esperienze scientifiche specifiche in questi settori.
Nel dicembre 2009 RING14 Italia, prima associazione in Italia, ha firmato un accordo con il Telethon Genetic Biobank Network Galliera, per la raccolta di campioni di sangue e cute dei nostri pazienti e dei loro famigliari. Questa Bio-banca conserva al momento più di 300 campioni biologici a disposizione della comunità scientifica internazionale. Tale impegno sarà ora mantenuto da RING14 INTERNATIONAL.
RING14 gestisce anche un database di dati clinici raccolti dalle famiglie. Esso è estremamente utile nel determinare quali sintomi possono essere collegati a queste sindromi e per incoraggiare e sviluppare la ricerca.
Infine l’Associazione organizza Workshops internazionali che coinvolgono esperti in vari campi allo scopo di promuovere nuove idee e approcci innovativi per lo studio di queste malattie e convegni/vacanze per famiglie e pazienti.
“Spero che la nostra esperienza possa essere utile anche a tante altre associaizoni di malati rari – Conclude la Presidente Azzali – fornendo loro un modello e stimoli utili al loro sviluppo. Siamo rari ma non per questo dobbiamo restare isolati.”
